Herzlich willkommen bei Wir sind 22Q e. V. dem zentralen Anlaufpunkt für Menschen mit Deletionssyndrom 22q11 oder Duplikationssyndrom 22q11 im deutschsprachigen Raum
Als gemeinnütziger Verein mit ehrenamtlich arbeitenden Mitgliedern sind wir in 10 Regionalgruppen in Deutschland sowie durch unsere Landesgruppen in Österreich und der Schweiz für Sie seit nunmehr fast 25 Jahren tätig und betreuen über 2.300 Mitglieder.
Mit Veranstaltungen (lokal und überregional), Onlinestammtischen, Broschüren, Podcasts, einer Beratungsstelle sowie weiteren Informationsangeboten helfen wir Betroffenen und deren Familien ebenso wie Medizinern, Therapeuten, Pädagogen oder alle anderen die mit dem Syndrom in Verbindung kommen.
Medizinische Merkmale des Mikrodeletionssyndrom 22q11
Pränatal
Bereits im Rahmen einer Schwangerschaftsvorsorgeuntersuchung kann mittels Ultraschalluntersuchung ein Verdacht auf Deletionssyndrom 22q11 oder Duplikationssyndrom 22q11entstehen. Der behandende Frauenarzt / Frauenärztin wird ein Informationsgespräch mit Ihnen als werdende Mutter / Eltern führen und eine erweiterte feindiagnostische Untersuchung mittels Dopplersonographie bei einem Spezialisten vorschlagen um abzuklären ob eine Veränderung vorliegt.
Die ersten Monate
Endlich, Ihr Kind ist geboren und Sie als Mutter oder Eltern haben einem neuen Erdenbürger das Leben geschenkt.
Gleichzeitig ist alles ganz anders als Sie es sich vorgestellt und gewünscht haben. Bei Ihrem Kind wurde ein Deletionssyndrom 22q11 oder Duplikationssyndrom 22q11 festgestellt. Das bedeutet für Sie und Ihr Kind einige Veränderungen gerade jetzt in den ersten Monaten um dem jungen Menschenkind den bestmöglichen Start ins Leben zu ebnen.
1. Lebensjahr
Bereits in den ersten Monaten haben Sie sich mit Ihrem Kind eingelebt und vieles ist jetzt schon selbstverständlich was Ihnen noch vor einiger Zeit völlig fremd erschienen ist. Jetzt im ersten Lebensjahr gibt es noch einige Dinge zu beachten, vieles worauf Sie Ihr Augenmerk richten sollten und sicher auch sehr schöne Momente die Sie zusammen mit Ihrem Kind erleben werden.....
2. – 3. Lebensjahr
Jetzt ist bereits vieles geschafft und Sie haben eine bessere Vorstellung wie sich Ihr Kind in der kommenden Zeit entwickeln kann. Sicher wird die Entwicklung anderst werden als bei einem Kind ohne 22q11. Und es benötigt mehr Zeit und Geduld um das mögliche erreichbar zu machen. Das wichtigste ist - auch Ihr Kind hat Fähigkeiten und Ressourcen die es zu fördern gilt. Und das funktioniert!
Persönlichkeit Immunologie Endokrinologie
Kindergarten / Vorschule
In dieser Zeit macht Ihr Kind wieder einige wichtige Entwicklungsschritte und Sie werden erleben wie es sich mit seinem sozialen Umfeld auseinandersetzt - neue Kontakte knüpft. Und durch den täglichen Umfang mit anderen Kindern - ob in der KiTa oder beim Spiel im häuslichen Umfeld - Ihr Kind wird neue wichtige Erfahrungen machen.
Persönlichkeit Endokrinologie Sprache
Skelett Neurologie Gehör Augen
Entwicklung Sozialrecht Behandler
Einschulung / Primarstufe
Den für den aktuellen Entwicklungsstand und die vorhandenen Ressourcen Ihres Kindes passenden Schultyp zu ermitteln ist eine wichtige und richtungsweise Entscheidung. Daher widmen Sie sich frühzeitig - ungefähr bereits mind. ein Jahr vor der geplanten Einschulung diesem Thema. Es ist ratsam auch zusammen zum Beispiel mit dem begleitenden SPZ den passenden Weg anzubahnen. Ebenso wichtig ist es, welche Schulformen stehen in erreichbarer Nähe zum Wohnort zur Verfügung. Das wichtigste dabei ista aber immer - Ihr Kind soll Freude auch an Schule haben.
Persönlichkeit Endokrinologie Psyche
Schule / Sekundarstufe
Die ersten Schuljahre sind bereits vorüber und Sie haben zusammen mit Ihrem Kind die ersten Jahrgänge gut gemeistert. Vielleicht zwischendurch auch den Schultyp gewechselt - manchmal ist es hilfreich und richtig den Weg auzupassen. Nun steht die Frage nach dem weiteren Weg in die Sekundarstufe. Und nochmals ist es gut frühzeitig und intensiv auf die Situation zu blicken. Welche Ressourcen hat mein Kind und vor allem welche der Fertigkeiten und Fähigkeiten machen ihm Freude.
Persönlichkeit Endokrinologie Psyche
Pubertät
Mit der Pubertät verändern sich, wie bei jedem Heranwachsenden, viele Dinge im Körper. Aber auch die Psyche, Lebenseinstellung, Interessen und Ziele verändern sich. Ihr Kind beginnt erwachsen zu werden. Diese Phase ist neben dem bekannten Schulalltag und all den Themen rund um Pubertät und neue Identitätsfindung auch geprägt duch das besondere Augenmerk auf die psychische Gesundheit und Stimmung Ihres Kindes. Ist die Stimmung eher wechselhaft, Ihr Kind häufig verschlossen und ruhig oder unerwartet aufbrausend? Depressive Phasen, gerade auch unter zum Beispiel schulischem Streß, können jetzt leichter auftreten.
Berufsfindung
Ein nächster wichtiger Übergang (Transition) ist der Wechsel von der Schule in eine Ausbildung oder Beschäftigung. Dabei gibt es verschiedene mögliche Wege. Der sog. erste Arbeitsmarkt bietet eine ganze Fülle von Ausbildungsberufen im kaufmännischen, kreativen oder handwerklichen Bereich, bietet aber keinerlei Schutzräume die für Ihr Kind eventuell wichtig sein können. Anderst im zweiten Arbeitsmarkt, der die selben Ausbildungsziele ermöglicht, aber als überwiegend oder ausschließliche Ausbildung im geschützen Rahmen eines pädagogisch geführten Ausbildungsortes (Berufsbildungswerk). Als weitere Möglichkeit eine ressorcenorientierte Beschäftigung aufzunehmen steht die Werkstatt für behinderte Menschen zur Verfügung. Die WfbM bietet einen enge geschützten Raum in dem Ihr Kind eine individuelle Tätigkeit aufnehmen kann.
Selbständig werden
Ihr Kind hat sich in seiner Umgebung gut etabliert, einen festen Platz in der Arbeitswelt gefunden der seinen Neigungen und Ressourcen gerecht wird und an dem es sozial sicher eingebettet ist. Wesentlich in dieser Phase sind stabile Freundschaften und Kontakte außerhalb der Arbeitswelt damit auch die private Zeit erfüllt sein kann. Ein Kinoabend, Konzertbesuch oder einfach nur gemeinsam abhängen - einfach so sein wie alle anderen - eine sehr große Sehnsucht von Betroffenen in dieser Lebensphase. Ermöglichen Sie Ihrem Kind Netzwerke zu unterschiedlichen Gruppen aufzubauen und zu pflegen.
Eigenständig Leben
Es wird Zeit über die eigenen vier Wände für Ihr Kind nachzudenken. Kann und möchte es selbständig Leben. In Ihrer Nähe oder einem ganz anderen Ort. Eine physische wie auch emotionale Abnabelung ist für Ihr Kind und für Sie wichtig und sollte nicht zu spät stattfinden. Ihr Kind kann das - geben Sie ihm die Chance.
Partner / Familie
Der Wunsch neben Freundschaften auch eine Partnerschaft eingehen zu können verstärkt sich mit zumehmendem Arlter und Selbständigkeit. Eine gute Voraussetzung ist das Wissen über die eigene Erkrankung - sprechen sie daher mit Ihrem Kind bereits so früh als möglich über seinen Gendefekt und die Diagnosen. Nur dann kann es sich als informierter Mensch in seinem Rahmen entwickeln, entfalten und Verantwortung übernehmen.
Lebenszeit
Die Lebenserwartung von Menschen mit Deletionssyndrom 22q11 oder Duplikationssyndrom 22q11 weicht nicht nennenswert von der übrigen Bevölkerung ab. Lediglich komplexe Herzfehler oder schwere immunologische Erkrankungen können die Lebenszeit limitieren.
