Wissenswerte Informationen nach Diagnosestellung

1. Kalziumhaushalt: Gesamtkalzium, Ionisiertes Kalzium, Parathormon, Vitamin D, Alkalische Phosphatase, Phosphat, Magnesium
2. Schilddrüse: TSH, fT4
3. Differenzialblutbild: Thrombozyten, Ferritin

Anmerkung: Die Abnahme des ionisierten Kalziums ist gegenüber dem beim Hausarzt messbaren Gesamtkalzium in der Lage, bereits leichte Mangelerscheinungen aufzudecken. Dieses ist sinnvoll, da es bei Infektionskrankheiten, Stress und Sport meist zu einer zusätzlichen Absenkung des Kalziums kommt. Ionisiertes Kalzium kann üblicherweise beim Hausarzt nicht mitbestimmt werden.

1. Humangenetische Beratung
2. Blutentnahmen (siehe auch jährliche Blutentnahmen) Diese können frühzeitig Erkrankungen erkennen bzw.  ausschließen, die beim DS 22q11 gehäuft vorkommen: Störungen des Kalziumhaushaltes, Schilddrüsenfehlfunktionen, verschlechterte Blutgerinnung.
3. Bei Diagnose durch eine andere Fachrichtung, sollte im Anschluss immer eine kardiologische Erkrankung ausgeschlossen werden.
4. Ultraschalluntersuchung des Bauches u.a. zum Ausschluss einer Nierenerkrankung.
5. Röntgenfunktionsaufnahme der HWS nach dem 5. Lebensjahr, um eine Instabilität der Halswirbelsäule auszuschließen. Darüber hinaus sollte ein besonderes Augenmerk auf die Entstehung einer Wirbelsäulenverkrümmung (Skoliose) gelegt werden.
6. Beim DS 22q11 kommen Aufmerksamkeitsstörungen (ADS/ADHS) und andere Störungen der psychischen Gesundheit häufiger als in der Normalbevölkerung vor. Bei Verdacht sollte frühzeitig ein Facharzt aufgesucht werden, da eine frühe Diagnose den Behandlungserfolg ungemein verbessert.

1. Eine Immunschwäche sollte insbesondere vor Beginn der Lebendimpfungen (z.B. Mumps-Masern-Röteln) mit einer Immunglobulinbestimmung und einer Lymphozytenphänotypisierung ausgeschlossen werden. Bei einer nachgewiesenen Immunschwäche erfolgen weitere Untersuchungen durch einen Immunologen.
2. Eine Augenärztliche Untersuchung zum Ausschluss einer Sehschwäche.
3. Eine HNO-ärztliche Untersuchung sollte zum Ausschluss einer Schwerhörigkeit sowie bei längerandauernden Mittelohrentzündungen erfolgen.
4. Regelmäßige zahnärztliche Kontrollen: Da insbesondere bei den Milchzähnen Schmelzdefekte und Karies häufig vorkommen, sollte eine frühzeitige Beurteilung der Schmelzbeschaffenheit durchgeführt werden und Präventivmaßnahmen (z.B. Versiegelung der Kauflächen, Fluorlackierung) eingeleitet werden.
5. Mit ca. einem Jahr (bei Begründung auch früher) sollte die Frühförderung und Sprachtherapie beginnen, um Entwicklungsverzögerungen rechtzeitig auffangen zu können. Bei Vorhandensein eines offenen Näselns sollte eine Abklärung einer Gaumensegelveränderung durch einen MKG-Chirurgen erfolgen.
6. Ernährungsprobleme, die typischerweise bei 22q11-Säuglingen auftreten können, sollten von einem Gastroenterologen oder, wenn Schluckstörungen im Fordergrund stehen, von einem MKG-Chirurgen begutachtet werden, da die Probleme sehr unterschiedlichen Ursachen haben können.
7. Insbesondere bei Verlangsamung des individuellen Wachstums ca. nach dem ersten Lebensjahr, sollte eine hormonelle Wachstumsstörung ausgeschlossen werden. Dabei ist zu bedenken, dass beim DS 22q11 immer wieder Wachstumsstillstände mit Wachstumsschüben abwechseln.
8. Bei nächtlichen Beinschmerzen (zeigt sich bei kleinen Kindern beispielsweise auch als Schlafstörung) sollte eine Störung des Kalziumhaushaltes ausgeschlossen werden (s.o.) und orthopädische Untersuchung insbesondere der Füße erfolgen.

1. Mögliche Entgleisungen des Kalziumhaushaltes nach Operationen (Empfehlungen siehe jährliche Blutentnahme).
2. Bei Thrombozytenmangel kann die Blutungszeit verlängert sein (Empfehlungen siehe jährliche Blutentnahme).
3. Die Halsschlagader (Carotis Interna) kann einen atypischen Verlauf haben. Bei Operationen in diesem Bereich wird eine vorherige Schichtaufnahme (MRT) empfohlen.
4. Bei Halswirbelsäulen (HWS)-Veränderungen kann diese bei der Beatmungseinleitung (Intubation) verletzt werden. Vor Operationen bei Betroffenen über 5 Jahren ist eine Funktions-Röntgenaufnahme der HWS empfohlen.
5. Folgen bei Entfernung der Polypen (Adenoidektomie): Diese Operation gehört zur Routine bei Röhrchenanlage ins Trommelfell, welche bei 22q11-Kindern zur Sicherstellung der Belüftung des Mittelohrs häufig notwendig wird. Beim DS 22q11 besteht oft ein schlechter Verschluss zwischen Gaumensegel und hinterem Rachen (zu dem die Polypen auch gehören). Werden letztere entfernt, besteht die erhöhte Gefahr eines postoperativ schlechten bzw. noch schlechteren Gaumensegelverschlusses (Sprache wird näselnd und unverständlich).
6. Bei Immunschwäche kann eine Überreaktion auf Blutkonserven auftreten. (Dieses kann durch eine Vorbehandlung der Bluttransfusion leicht vermieden werden).
7. Eine Endokarditisprophylaxe wird je nach vorliegendem Herzfehler und Art der Operation empfohlen.