Fachbereich: Skelett Merkmale in den ersten Monaten

Bei einigen Kindern mit DS 22q11 zeigen sich Veränderungen des Skeletts. Hierbei kommen vor allem kleinere Veränderungen an Händen und Füßen vor. Bei niedriger Muskelspannung (Muskelhypotonie) kann eine Wirbelsäulenverkrümmung (Skoliose) auch noch später auftreten, bei der eine frühzeitige Behandlung wichtig ist. Es wird empfohlen, bei Betroffenen über 5 Jahren eine Funktionsaufnahme der Halswirbelsäule zu machen, um Instabilitäten in diesem Bereich auszuschließen. Die Ursache der beim DS22q11 auftretenden Beinschmerzen (die insbesondere Nachts auftreten) ist nicht abschließend geklärt. Gute Erfahrungen konnten jedoch mit auf die Füße angepassten Einlagen und Physiotherapie gemacht werden.

Die meisten 22q11-Kinder weisen eine allgemeine Schwäche (Hypotonie) der Muskulatur auf. Dies bedeutet nicht, dass eine Muskelerkrankung vorliegt, sondern dass die Muskelspannung vermindert ist. Die motorische Entwicklung, d.h. das Alter, in dem das Kind frei sitzen oder laufen kann, ist deshalb oft etwas verzögert. Auch eine offene Mundhaltung kann daraus resultieren. Dies kann allerdings auch bei einer Behinderung der Nasenatmung der Fall sein. Bei manchen Kindern findet sich eine Gleichgewichtsstörung, die beispielsweise das Erlernen von Fahrradfahren zusätzlich erschweren kann.

Angeborene Entwicklungsstörungen können im Bereich der Gliedmaßen oder des Rumpfes auftreten. Angeborene Fußfehlbildungen, wie z. B. Klumpfüße, sind überzufällig häufig. Eine Klumpfußfehlbildung kann seit einigen Jahren sehr gut durch die so genannte Ponseti-Therapie mit nicht-operativen Methoden behandelt werden, was gerade für Kinder mit 22q11 DS ein großer Vorteil ist. 

Im Bereich der oberen sowie auch unteren Gliedmaßen werden gelegentlich Vielfingerigkeit und Verwachsungen von Finger- bzw. Zehenanlagen beobachtet. 

Unbekannt ist die Häufigkeit von Hüftdysplasien (angeborene Abflachung der Hüftgelenkpfanne mit der Gefahr eines Austritts des Hüftkopfs) bei Patienten mit 22q11 DS. Eigene Erfahrungen zeigen jedoch, dass die Inzidenz, d. h. die Anzahl der Neuerkrankungsfälle/Jahr,
wahrscheinlich höher ist als in der Normalbevölkerung. Dabei scheinen insbesondere Kinder gefährdet zu sein, die motorisch entwicklungsverzögert sind und das Laufen jenseits des 2. Lebensjahres erlernt haben.