Sprache Merkmale im zweiten bis dritten Lebensjahr

Die eingeschränkte Gaumensegelfunktion führt häufig auch zu einer Belüftungsstörung des Mittelohrs. Verstärkt durch eine eingeschränkte Immunabwehr kann dies zu wiederkehrenden Mittelohrentzündungen führen. Wenn aber zur Sicherstellung der Mittelohrbelüftung eine Paukenröhrchenanlage notwendig wird, darf aufgrund der Gaumensegelprobleme bei 22q11-Betroffenen keine Entfernung der Polypen (Rachenmandeln) erfolgen.

Veränderungen des Gaumenbereichs sind ganz typisch für Menschen mit Deletionssyndrom 22q11. Neben offensichtlichen Fehlbildungen wie einer offenen Spalte des Gaumens, können auch verdeckte, unter der Schleimhaut liegende (submuköse) Spalten vorliegen. Auch wenn keine dieser Fehlbildungen besteht, schließt das Gaumensegel meist nicht ausreichend und es kann beispielsweise Nahrung durch die Nase austreten. Man nennt dies eine "velopharyngeale Insuffizienz". Wenn das Gaumensegel beim Sprechen nicht ausreichend schließt, entweicht bei Lauten wie beispielsweise "b" und "g" Luft aus der Nase, woraufhin sie nasal klingen.

Insgesamt ist bei Kleinkindern mit einem Deletionssyndrom 22q11 häufig eine ausgeprägte Störung der sprech- und Sprachentwicklung zu beobachten. Die Problematik ist äußerst komplex, da verschiedene Ebenen des Spracherwerbs und der Sprachproduktion betroffen sind. Häuftig sind die Kinder in den ersten Lebensjahren für Außenstehende kaum zu verstehen. Die Sprachentwicklung beginnt sehr stark verzögert, und der Wortschatz kann dann jahrelang äußerst eingeschränkt sein.

Es treten Gaumenspalten auf, die sowohl offen als auch verdeckt vorliegen können. Auch wenn keine Spalte vorhanden ist, kann die Funktion des Gaumensegels eingeschränkt sein. Dies zeigt sich vor allem in Lautbildungsstörungen. Die Sprachentwicklung ist beim DS 22q11 durch hinzukommende Faktoren verzögert.

Die Ursachen der Ernährungsprobleme sind vielfältig. Vor allem wenn Schluckstörungen, eine offene oder submoköse Gamenspalte, Gaumensegelverkürzungen, ein Passagehindernis und/oder ein schwerer Reflux (Rückfluss von Mageninhalt in die Speiseröhre) vorliegen, kann eine vorübergehende Sonden-Ernährung notwendig werden.

Oftmals können Ernährungsprobleme auch von einer vorhandenen Muskelschwäche kommen. Gerade bei Säuglingen und Kleinkindern erschwert dies die Fähigkeit ausreichend Druck beim Saugen aufzubauen was zu entsprechenden Schwierigkeiten beim Stillen oder auch mit der Flaschenernährung führen kann.

In einzelnen Fällen kann auch kardialer Stress dazu führen, dass Kinder sehr häufig erbrechen und dadurch nicht ausreichend Nahrung bzw. Kalorien zugeführt werden können.
 

Stillen / Flaschenernährung

Verschiedenste Ursachen können dazu führen, dass ein Kind nicht gestillt oder mit der Flasche ernährt werden kann. Um die Ernährung trotzdem zu gewährleisten, werden diese Kinder oft über eine Magensonde, die durch die Nase über den Rachen bis in den Magen geschoben wird, oder eine PEG (ein direkter Zugang zum Magen mit einem Anschluß in der Bauchdecke (Button)) ernährt. Das ist zum einen gut, weil dadurch sichergestellt wird dass das Kind außreichend ernährt wird. Es kann aber auch dazu führen, dass das Kind später keinen Grund mehr sieht das Essen zu lernen, weil es nie Hunger gespürt hat und nie die Erfahrung gemacht hat, wie Speisen schmecken.