Fachbereich: Skelett Merkmale in der Pubertät

Bei einigen Kindern mit DS 22q11 zeigen sich Veränderungen des Skeletts. Hierbei kommen vor allem kleinere Veränderungen an Händen und Füßen vor. Bei niedriger Muskelspannung (Muskelhypotonie) kann eine Wirbelsäulenverkrümmung (Skoliose) auch noch später auftreten, bei der eine frühzeitige Behandlung wichtig ist. Es wird empfohlen, bei Betroffenen über 5 Jahren eine Funktionsaufnahme der Halswirbelsäule zu machen, um Instabilitäten in diesem Bereich auszuschließen. Die Ursache der beim DS22q11 auftretenden Beinschmerzen (die insbesondere Nachts auftreten) ist nicht abschließend geklärt. Gute Erfahrungen konnten jedoch mit auf die Füße angepassten Einlagen und Physiotherapie gemacht werden.

Fehlbildungen im Bereich der Wirbelsäule sind häufig. Auf Röntgenaufnahmen des Brustkorbs konnten in einer Studie Veränderungen des Brustkorbs und der Brustwirbelsäule in einer Häufigkeit von 30 % festgestellt werden. Neben Veränderungen mit geringerer Bedeutung, wie überzählige Rippen oder Schmetterlingswirbel, wurden jedoch auch Halbwirbelfehlbildungen beobachtet, die in der Regel zu einer fortschreitenden Skoliose (Wirbelsäulenverkrümmung) führen. Im Rahmen einer Querschnittsuntersuchung entwickelten 10 von 60 Patienten im Jugendalter eine Kyphoskoliose (Buckelbildung bei gleichzeitiger seitlicher Verkrümmung der Wirbelsäule). Die exakte Häufigkeit von Skoliosen unterschiedlicher Ursache ist nicht bekannt, derzeit kann man von einer Erkrankungshäufigkeit von 20–30 % ausgehen.

Das Wachstumshormon, welches vor allem in der Nacht gebildet wird, hat eine aufbauende Wirkung auf das Skelett, die Muskulatur und die Leber. Wenn die individuelle Wachstumskurve einen Knick bekommt oder nicht gleichmäßig verläuft, sollte ein Mangel an Wachstumshormon ausgeschlossen werden. Eine frühe Behandlung bewirkt ein besonders gutes Aufholen der Körpergrößenentwicklung. Da der Wachstumshormonspiegel im Blut im Verlauf des Tages schwankt und nur mit einer Spezialmessung erfasst werden kann, sollte bei Verdacht eines Mangels immer ein Endokrinologe (Hormonspezialisten) aufgesucht werden. Häufig handelt es sich bei 22q11-Betroffenen jedoch um eine so genannte konstitutionelle Wachstumsverzögerung, bei der   das Wachstum im Verlauf der Pubertät meist nachgeholt wird.