Fachbereich: Immunologie Merkmale in den ersten Monaten

Nur wenige Kinder mit Deletionssyndrom 22q11 haben eine Störung des Immunsystems, die besondere Schutzmaßnahmen gegen Infektionen und/oder eine aufwändigere Therapie erforderlich macht.

Das Deletionssyndrom 22q11 kann zu einer Unterentwicklung und/oder einem vollständigen Fehlen der Thymusdrüse führen. Die Thymusdrüse ist ein kleines Organ vor dem Herzen, das für die Entwicklung von T (Thymus) – Lymphozyten verantwortlich ist. T- Lymphozyten sind einerseits wichtig für die Abwehr von Pilzen und Viren, andererseits unterstützen sie andere Immunzellen dabei, Antikörper für die Abwehr von Bakterien zu bilden.

Darüber hinaus haben T-Lymphozyten Kontrollaufgaben, indem sie das Immunsystem daran hindern sich gegen den eigenen Körper zu richten (Autoimmunität). Die Unterentwicklung des Thymus ist beim Deletionssyndrom 22q11 sehr unterschiedlich ausgeprägt. Selbst bei scheinbar fehlendem Thymusgewebe (soweit z. B. bei einer Herzoperation erkennbar) ist oft noch eine hinreichende T-Lymphozytenentwicklung möglich, so dass nur eine Bestimmung der Anzahl und Funktion der T-Lymphozyten wirklich eine Aussage darüber ermöglicht, ob und in welchem Ausmaß ein Defekt im Immunsystem vorliegt. 

Diese Untersuchung sollte sobald wie möglich nach Diagnosestellung durchgeführt werden, da sich aus dem Ergebnis dieser Untersuchung Schutzmaßnahmen (Hygieneregeln, Antibiotikaprophylaxe) ergeben können und festgelegt wird, ob das Kind Lebendimpfungen bekommen darf (z. B. Masern, Mumps, Röteln oder Windpocken) bzw. zusätzliche Impfungen durchgeführt werden sollten. 

Wenn eine Bluttransfusion vor Kenntnis der Immunsituation notwendig ist (beispielsweise im Rahmen einer Herzoperation), muss diese vorbehandelt werden. 

In der Regel kommt es im Verlauf der ersten Lebensjahre zu einer langsamen Verbesserung der TZell-Entwicklung. Manchmal bleibt jedoch eine Neigung zu Autoimmunerkrankungen (z.B. Jugendlichem Rheuma) bestehen.

Zur vermehrten Infektanfälligkeit von Kindern mit 22q11 Deletionssyndrom tragen verschiedene Faktoren bei. Aufgrund der schlechten Belüftung des Mittelohrs können wiederholte Mittelohrentzündungen entstehen. Schluckstörungen und 
Aspirationen können zu einer vermehrten Neigung zu Bronchitis und Lungenentzündungen beitragen. Auch Herzfehler können wegen ihrer Auswirkung auf die Lungendurchblutung das Infektionsrisiko erhöhen.

Seltener liegt eine echte Immunschwäche vor. Da die Folgen einer solchen Immunschwäche aber erheblich sein können, sollte jedes Kind mit DS22q11 rasch nach Diagnosestellung diesbezüglich untersucht werden.