Fachbereich: Gehör Merkmale während des 1. Lebensjahres

Die Ohren sind beim Deletionssyndrom 22q11 (DS 22q11) häufig betroffen. Dies betrifft neben dem äußeren Ohr auch das Mittelohr und das Innenohr. Ähnlich den Veränderungen an allen anderen beteiligten Organen des Deletionssyndroms 22q11 ist auch bei Ohrenerkrankungen die Problematik häufig komplex. Unterschiedliche Verläufe kennzeichnen die Krankengeschichte des betroffenen Patienten ebenso wie das unterschiedliche Ansprechen auf die zur Verfügung gestellten therapeutischen Maßnahmen.

Leider werden in Unkenntnis dieser Komplexität auch heute noch vermeidbare, wenn nicht sogar schädliche operative Eingriffe angeraten, in Einzelfällen sogar durchgeführt.

Hervorzuheben bleibt die grundlegende und wichtige perzeptive Aufgabe des Ohres, sprich: die Aufnahme akustischer Signale zur Hörwahrnehmung. Hören nimmt als Sinnesleistung eine bevorzugte Stellung in der menschlichen Kommunikationssituation ein. Da die Unversehrtheit des Hörens aber eine Grundvoraussetzung für den Spracherwerb und die damit verbundene Sprachproduktion ist, muss für diese Sinnesleistung bei Kindern mit dem Deletionssyndrom 22q11 eine erhöhte Sensibilität bestehen. 

Trotz umfangreicher Veröffentlichungen auf diesem Sektor sind genauere Zahlen über Erkrankungshäufigkeit (Prävalenz und Inzidenz) sowie Erkrankungsausprägung nur unzureichend bekannt. Dieser medizinische Bericht versucht trotzdem, einen Überblick über die Erkrankungen des Ohres, ihre Ursachen und ihre  Behandlungsmöglichkeiten zu geben.

Patienten mit dem Deletionssyndrom 22q11 leiden überdurchschnittlich häufig auch an Innenohrschwerhörigkeiten. Unbedingt sollte daher möglichst früh (d. h. in den ersten Lebensmonaten) eine objektive Untersuchung auf Schwerhörigkeit durchgeführt werden.

Patienten mit dem Deletionssyndrom 22q11 leiden häufig an Paukenergüssen und wiederkehrenden Entzündungen der Mittelohren. Ursache hierfür ist eine Beeinträchtigung der Mittelohrbelüftung über die Eustachischen Röhren (Verbindung zwischen Mittelohr und Rachen). Dies lässt sich auf mehrere Ursachen zurückführen. Zum einen können Fehlbildungen des Gesichtsschädels, zum anderen Veränderungen des Gaumens und des Gaumensegels die Belüftung des Ohres dauerhaft verschlechtern. Die weiterhin häufig bestehende allgemeine Infektanfälligkeit trägt außerdem zur Entwicklung von Mittelohrinfekten bei.