Fachbereich: Skelett Merkmale in der Einschulung / Primarstufe

Bei einigen Kindern mit DS 22q11 zeigen sich Veränderungen des Skeletts. Hierbei kommen vor allem kleinere Veränderungen an Händen und Füßen vor. Bei niedriger Muskelspannung (Muskelhypotonie) kann eine Wirbelsäulenverkrümmung (Skoliose) auch noch später auftreten, bei der eine frühzeitige Behandlung wichtig ist. Es wird empfohlen, bei Betroffenen über 5 Jahren eine Funktionsaufnahme der Halswirbelsäule zu machen, um Instabilitäten in diesem Bereich auszuschließen. Die Ursache der beim DS22q11 auftretenden Beinschmerzen (die insbesondere Nachts auftreten) ist nicht abschließend geklärt. Gute Erfahrungen konnten jedoch mit auf die Füße angepassten Einlagen und Physiotherapie gemacht werden.

Die meisten 22q11-Kinder weisen eine allgemeine Schwäche (Hypotonie) der Muskulatur auf. Dies bedeutet nicht, dass eine Muskelerkrankung vorliegt, sondern dass die Muskelspannung vermindert ist. Die motorische Entwicklung, d.h. das Alter, in dem das Kind frei sitzen oder laufen kann, ist deshalb oft etwas verzögert. Auch eine offene Mundhaltung kann daraus resultieren. Dies kann allerdings auch bei einer Behinderung der Nasenatmung der Fall sein. Bei manchen Kindern findet sich eine Gleichgewichtsstörung, die beispielsweise das Erlernen von Fahrradfahren zusätzlich erschweren kann.

Unbekannt ist die Häufigkeit von Hüftdysplasien (angeborene Abflachung der Hüftgelenkpfanne mit der Gefahr eines Austritts des Hüftkopfs) bei Patienten mit 22q11 DS. Eigene Erfahrungen zeigen jedoch, dass die Inzidenz, d. h. die Anzahl der Neuerkrankungsfälle/Jahr,
wahrscheinlich höher ist als in der Normalbevölkerung. Dabei scheinen insbesondere Kinder gefährdet zu sein, die motorisch entwicklungsverzögert sind und das Laufen jenseits des 2. Lebensjahres erlernt haben.

Das Wachstumshormon, welches vor allem in der Nacht gebildet wird, hat eine aufbauende Wirkung auf das Skelett, die Muskulatur und die Leber. Wenn die individuelle Wachstumskurve einen Knick bekommt oder nicht gleichmäßig verläuft, sollte ein Mangel an Wachstumshormon ausgeschlossen werden. Eine frühe Behandlung bewirkt ein besonders gutes Aufholen der Körpergrößenentwicklung. Da der Wachstumshormonspiegel im Blut im Verlauf des Tages schwankt und nur mit einer Spezialmessung erfasst werden kann, sollte bei Verdacht eines Mangels immer ein Endokrinologe (Hormonspezialisten) aufgesucht werden. Häufig handelt es sich bei 22q11-Betroffenen jedoch um eine so genannte konstitutionelle Wachstumsverzögerung, bei der   das Wachstum im Verlauf der Pubertät meist nachgeholt wird.