Fachbereich: Endokrinologie Merkmale in der Pubertät
Hormone gehören zu den wichtigen Botenstoffen im Körper. Sie werden an verschiedenen Orten im Körper gebildet und haben sehr unterschiedliche Aufgaben. Beim Deletionssyndrom 22q11 tauchen am häufigsten Störungen des Parathormons , der Schilddrüsenhormone und selten auch des Wachstumshormons auf.
Wachstum
Häufig zeigt sich bei 22q11-Kindern ein verzögertes Wachstum, das in vielen Fällen bis zum Erwachsenenalter aufgeholt wird. Selten treten auch hormonbedingte Wachstumsstörungen auf. Typischerweise sind diese Kinder bei Geburt normal groß und bleiben dann in ihrer Größenentwicklung zurück.
Bei einigen Neugeborenen mit DS 22q11 zeigt sich eine Nebenschilddrüsen-Unterfunktion mit anschließender starker Erniedrigung von Kalzium im Blut. Dieses kann sich beispielsweise in einer Krampfneigung zeigen. Da auch später Erniedrigungen des Kalziumwertes im
Blut auftauchen können, werden jährliche Kontrollen durch Blutabnahme empfohlen. Da parallel dazu auch der Magnesiumspiegel erniedrigt sein kann, sollte dieser immer mitkontrolliert werden.
Die Abnahme des ionisierten Kalziums ist gegenüber dem beim Hausarzt messbaren Gesamtkalzium in der Lage, bereits leichte Mangelerscheinungen aufzudecken. Dieses ist sinnvoll, da es bei Infektionskrankheiten, Stress und Sport meist zu einer zusätzlichen Absenkung des Kalziums kommt. Ionisiertes Kalzium kann üblicherweise beim Hausarzt nicht mitbestimmt werden.
