Fachbereich: Skelett Pränatale Merkmale

Bei einigen Kindern mit DS 22q11 zeigen sich Veränderungen des Skeletts. Hierbei kommen vor allem kleinere Veränderungen an Händen und Füßen vor. Bei niedriger Muskelspannung (Muskelhypotonie) kann eine Wirbelsäulenverkrümmung (Skoliose) auch noch später auftreten, bei der eine frühzeitige Behandlung wichtig ist. Es wird empfohlen, bei Betroffenen über 5 Jahren eine Funktionsaufnahme der Halswirbelsäule zu machen, um Instabilitäten in diesem Bereich auszuschließen. Die Ursache der beim DS22q11 auftretenden Beinschmerzen (die insbesondere Nachts auftreten) ist nicht abschließend geklärt. Gute Erfahrungen konnten jedoch mit auf die Füße angepassten Einlagen und Physiotherapie gemacht werden.

Angeborene Entwicklungsstörungen können im Bereich der Gliedmaßen oder des Rumpfes auftreten. Angeborene Fußfehlbildungen, wie z. B. Klumpfüße, sind überzufällig häufig. Eine Klumpfußfehlbildung kann seit einigen Jahren sehr gut durch die so genannte Ponseti-Therapie mit nicht-operativen Methoden behandelt werden, was gerade für Kinder mit 22q11 DS ein großer Vorteil ist. 

Im Bereich der oberen sowie auch unteren Gliedmaßen werden gelegentlich Vielfingerigkeit und Verwachsungen von Finger- bzw. Zehenanlagen beobachtet.