Fachbereich: Humangenetik Pränatale Merkmale

Wie wird die Diagnose gestellt?

Die Symptome des Deletionssyndroms 22q11 sind vielfältig und keines für sich alleine erlaubt die Diagnosestellung. Der Spezialist wird meistens auch bei leichter Ausprägung des Syndroms durch die kleinen Besonderheiten in der Gesichtsform
die Verdachtsdiagnose stellen (siehe rechts). Gesichert wird die Diagnose jedoch durch den Nachweis des Genverlustes auf einem der beiden Chromosomen 22. Dies geschieht in der Regel aus einer Blutprobe durch eine Chromosomenanalyse mit zusätzlicher Fluoreszenz-Färbung des Erbmaterials im Bereich 22q11.2 (sogenannte „FISHAnalyse“).

Diagnose was nun?

Nach der Diagnosestellung Deletionssyndrom 22q11 oder Duplikationssyndrom 22q11 stehen gerade bei den jüngeren Kindern meist die medizinischen Auswirkungen im Vordergrund. Zumeist werden bei einem betroffenen Kind mehrere oft voneinander unabhängige Diagnosen gestellt, deren Behandlung einen breiten Raum einnehmen.

Aufgrund einer verstärkten Sensibilisierung für dieses Krankheitsbild in verschiedenen Bereichen der Medizin, werden viele Kinder bereits frühzeitig diagnostiziert. Dadurch ist es möglich, sich den unterschiedlichen Diagnosen bereits sehr früh zu widmen, und damit auch erfolgreich an entsprechenden Interventionen und Therapien zu arbeiten. Nachdem DS 22q11 / Dup 22q11 festgestellt ist, sollte in jedem Fall eine umfassende Diagnostik in allen für den jeweiligen Lebensabschnitt relevanten gesundheitlichen Bereichen stattfinden. Daraus lassen sich die kurz- und langfristigen Ziele zur Unterstützung der Lebenssituation eines Menschen mit DS 22q11 / Dup 22q11 ableiten.

Wichtige Begleiter sind neben den jeweiligen Fachärzten auch Sozialpädiater (SPZ) oder Neuropädiater. Sie haben umfassende Erfahrungen in der Begleitung von Kindern mit besonderen Bedarfen und sehen das Kind ganzheitlich. Dadurch können sie bei regelmäßigen Verlaufsterminen die einzelnen Behandlungsstrategien koordinieren.

Oftmals rücken mit Kindergarten / KiTa und Beginn der Schulzeit weitere, nicht unbedingt medizinische Themen in den Vordergrund. Deren rechtzeitige Erfassung und mögliche, meist therapeutische Behandlung kann sich positiv auswirken.

Pränataldiagnostik (PND)

Was ist Pränataldiagnostik?

Unter dem Begriff Pränataldiagnostik versteht man spezielle Untersuchungen und Tests in der Schwangerschaft, die über die normalen Vorsorgeuntersuchungen (die im Mutterpass stehen) hinausgehen.
Mit ihnen wird gezielt nach Hinweisen auf mögliche Fehlbildungen, Chromosomen-Abweichungen und erblich bedingte Erkrankungen beim ungeborenen Kind gesucht.
Eine Garantie für ein „gesundes“ Kind kann die Pränataldiagnostik nicht geben. Für alle pränataldiagnostischen Untersuchungen gilt zu bedenken, dass:

nur ein Teil möglicher Beeinträchtigungen während der Schwangerschaft festgestellt werden kann.
die Testergebnisse oft nicht eindeutig sind und damit gegebenenfalls weitere Untersuchungen vorgenommen werden müssten.
viele Behinderungen und Entwicklungsstörungen des Kindes können zwar mit pränataldiagnostischen Verfahren erkannt werden, eine Behandlung in der Schwangerschaft ist aber nur in wenigen Fällen möglich.
die Testergebnisse meist wenig darüber aussagen, wie schwer eine Erkrankung oder Behinderung verlaufen und welche Einschränkungen sie genau mit sich bringen wird.
die Tests auch Erkrankungen oder Behinderungen übersehen können.
auch „Fehlalarme“ – eine irrtümliche Fehlbildungsdiagnose die überhaut keine ist - vorkommen.

Methoden der Pränataldiagnostik

Man unterscheidet in der Pränataldiagnostik zwischen invasiven und nicht invasiven Verfahren. Nicht invasive Verfahren sind Untersuchungen, die nicht in den Körper eingreifen. Als invasive Verfahren werden Untersuchungen bezeichnet, die mit einem Eingriff in den Körper der Mutter verbunden sind.

Zu den nicht invasiven Methoden gehören:

Ultraschalluntersuchungen, zum Beispiel der Nackentransparenz-Test ("Nackenfalten-Ultraschall")
hochauflösender Ultraschall (Feindiagnostik),
Bluttests im Rahmen des Ersttrimester-Tests,
der Zweittrimester-Bluttest,
die genetischen Bluttests auf Chromosomen-Abweichungen ("NIPT").

Zu den invasiven Verfahren gehören:

die Chorionzottenbiopsie (Plazenta-Punktion),
die Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) und
die Nabelschnur-Punktion (Cordozentese, Fetalblutentnahme).

Die invasiven Verfahren sind mit einem erhöhten Risiko verbunden, das Kind durch eine Fehlgeburt zu verlieren. Statistisch gesehen kommt es nach einer Plazenta-Punktion bei einer bis vier von 200 Frauen als Folge des Eingriffs zu einer Fehlgeburt. Nach einer Fruchtwasseruntersuchung verliert eine von 200 Frauen ihr Kind, bei einer Nabelschnurpunktion eine bis drei von 100 Frauen.