Familienplanung, Kinderwunsch und 22Q11

Ist man selbst oder der Partner / die Partnerin von dem Deletionssyndrom 22q11 oder dem Duplikationssyndrom 22q11 betroffen und möchte gemeinsam eine Familie gründen, so liegt die Wahrscheinlichkeit, dass die Nachkommen ebenfalls den Gendefekt bekommen bei 50%.

Möchte man ausschließen, dass der Gendefekt vererbt wird, gibt es die Möglichkeit der Präimplantationsdiagnostik (kurz PID).

Die PID umfasst Untersuchungen am Embryo, die vor der Übertragung in die Gebärmutter stattfinden. Bei diesen Untersuchungen wird gezielt nach genetischen Auffälligkeiten oder Chromosomenstörungen gesucht.

Die PID ist nur im Rahmen einer künstlichen Befruchtung (einer sogenannten „In-vitro-Fertilisation-kurz:IVF oder Intrazytoplasmatische Spermieninjektion- kurz: /ICSI) möglich.

Nach der notwendigen Hormonbehandlung der Frau, werden ihr reife Eizellen aus den Eierstöcken entnommen und diese im Labor mit den Spermien des Partners befruchtet. Entwickeln sich nun Embryonen, werden ihnen vier bis fünf Tagen nach der Befruchtung eine oder mehrere Zellen entnommen, um die Erbanlagen zu untersuchen.

Wenige Tage später werden ein oder zwei Embryonen, die keine erkennbaren Genschäden haben, in die Gebärmutter übertragen. Die von der Erbkrankheit oder einer Chromosomenstörung betroffenen Embryonen werden aus der Embryokultur herausgenommen und sterben ab.

Es sind allerdings diagnostische Fehler möglich. Die PID ist ein aufwändiges und medizinisch kompliziertes Verfahren. Wenn die Frau nach der IVF schwanger wird, folgt deshalb in etwa der Hälfte der Fälle zur Kontrolle noch eine Amniozentese (Punktion der Fruchtblase einer schwangeren Frau).

Eine PID ist in Deutschland nur dann erlaubt, wenn ein hohes Risiko für eine schwerwiegende Erbkrankheit oder für eine schwere Schädigung des Embryos besteht, die mit hoher Wahrscheinlichkeit zu einer Fehl- oder Totgeburt führen würde.

Welche Erbkrankheiten als schwerwiegend eingeschätzt werden, legt das Gesetz nicht fest. Dies ist Aufgabe von Ethikkommissionen, die die besonderen Umstände des jeweiligen Einzelfalls berücksichtigen und über die Durchführung einer PID entscheiden. 

Die Präimplantationsdiagnostik darf nur in speziell zugelassenen Zentren durchgeführt werden. Über die Ärztekammern der jeweiligen Bundesländer können die Adressen erfragt werden. Die vorherige Aufklärung, Beratung und schriftliche Zustimmung der Frau ist Pflicht.

Die Kosten für die Arbeit der Ethikkommission liegen zwischen 1500 und 4000 Euro und müssen in jedem Fall von den Familien selbst gezahlt werden. Hinzu kommen die Kosten, die im Rahmen einer künstlichen Befruchtung IVF oder ICSI entstehen. Die Gesamtkosten können im Einzelfall bis zu 10.000 Euro betragen.

Wurde allerdings neben der Indikation für eine PID zugleich auch eine eingeschränkte Fruchtbarkeit des Paares festgestellt, beteiligen sich die Krankenkassen an den Kosten der künstlichen Befruchtung. Hier gelten die Bestimmungen des Sozialgesetzbuches.